11号染色体缺失导致的雅克布森综合症患者出现语言发育
雅克布森综合症是由11号染色体缺失某些遗传物质而诱发的。因为所缺失的基因位于11号染色体的长臂末端区域，因此，雅克布森综合症在医学上亦被称为11号染色体末端端粒缺失症。雅克布森综合症的症状在患者群体中可能显示出较大的差异。大多数患者发育迟缓，包括语言功能方面和诸如行走，坐立等运动机能方面等。大多数此病患者的认知功能受损，会产生学习困难。据报道，他们身上会出现行为学方面的各类常见问题，诸如：强迫或冲动行为(例如撕裂纸张)，注意力集中的时间较短，容易分心等。
21号染色体典型异常症状——唐氏综合症
唐氏综合征即21-三体综合征，又称之为先天愚型，是染色体异常而导致的疾病（多了一条21号染色体），在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产，及时存活至足月分娩，出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。
除了以上表现，唐氏综合症在临床上有具有以下特征： 患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短； 嗜睡和喂养困难，其智力低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟； 男性21三体综合征患者长大至青春期，通常不会有生育能力，而女性长大后有月经，并且可能生育； 部分患儿可见先天性心脏病，因免疫力低下所以容易受到各种感染，白血病的发生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30岁以后可能会出现老年痴呆症。 在临床上对于唐氏综合症的分析，将21三体分为3种异常类型即： 标准型：占比95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体； 易位型：占2.5%～5%，总数为46条，多为罗伯逊易位，此类情况一般亲代中有平衡易位染色体携带者； 嵌合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见）。 目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为其免疫力低下，所以日常需要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形，可考虑手术矫治，而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。
14号环形染色体综合症发病率
尽管14号环形染色体综合症的真实发病率不可考，但它是一种很罕见的遗传病。迄今为止，在已有的医学文献记载中，仅有50多个此病的确诊病例。
14号环形染色体综合症遗传模式
14号环形染色体综合症通常并不具有遗传性。在生殖细胞(精子或卵子)的形成过程中，或是在胎儿早期发育过程中，是否形成环形染色体仍是不确定事项。在某些病例中，个体的仅仅部分细胞中存在环形染色体，另一些细胞却没有，这被称为染色体嵌合现象。大多数患者的家庭成员都并没有此病的患病史。然而，因为体内有母源14号环形染色体而使得新生儿患上此环形染色体综合症的情况，至今在医院确诊记录中至少已有2例。
