特纳综合征是什么原因造成的
相信很多人没有听过“特纳综合征”这一词,特纳综合征属于一种先天性疾病,其表现身材矮小,发育缓慢,那么到底什么原因引起的?接下来小编为你解答。
特纳综合征是什么?
特纳综合征是先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述,也称Turner综合征。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万,占胚胎死亡的6.5%。
pj综合征的发病原因是什么
通过临床研究发现pj综合征的出现大部分与STK11(LKB1)基因突变有关系,而小部分则与新生的基因突变有关,所以通过基因检测可以发现异常。
特纳氏综合征患者的特征是什么?
特纳氏综合征患者的特征是什么?
特纳氏综合征的患者的身材较为矮小,且第二性征发育迟缓,严重的可能没有第二性征。有些女性还会出现幼稚性外生殖器,可有阴道,子宫发育小或缺如。同时,患者会身高增长缓慢的情况,就算成年的话,其身高一般约135-140cm,除此之外还有以下特征。
1.蹼状颈(肩膀和脖子两侧部位变厚)
2.后发际低
3.耳朵位置低
4.眼睑下垂
5.轻度肘外翻
6.手部和脚部肿胀
7.指(趾)甲发育不良
8.多痣患儿
以上就是特纳综合征是什么,特纳综合征是什么原因造成的,以及特纳氏综合征患者的特征是什么相关介绍,希望患有这种症状的群体,一定要积极的进行治疗,如果想要宝宝的话,就可以做第三代试管婴儿。
特纳氏综合征有哪些症状表现
特纳氏综合征患者随着年龄的增长,其体征和症状可能有所不同。对于某些女患者来说,特纳氏综合征可能不太明显;但在另一些女患者身上,许多身体特征和生长缓慢会很早显现。
体征和症状可能不易察觉或是随着时间逐渐显现,也可能非常明显,例如心脏缺陷。
●出生前
根据产前游离DNA筛查(一种利用母亲的血液样本筛查发育中婴儿某些染色体异常的方法)或产前超声检查可能发现产前的特纳氏综合征。特纳氏综合征的产前超声检查可显示:
颈后大量积液或其他异常积液(水肿)
心脏异常
肾脏异常
●出生后或婴儿期间
出生时或者婴儿期间特纳氏综合征的体征可能包括:
宽颈或蹼状颈
低位耳
胸部宽且乳头间距大
高而窄的上腭(喉凸)
肘外翻
指趾甲窄且高凸
手足肿胀,出生时尤为明显
身长略低于平均出生身长
生长延缓
心脏缺损
头后部发际线低
下颌小且后缩
手指和足趾短
●儿童期、青少年时期和成年时期
在这三个时期中,特纳氏综合征患者,最常见的体征是身材矮小和卵巢功能不全,这可能是由于她们在出生时或在儿童期、青少年期或成年早期逐渐发生的卵巢功能减退所致。这些症状和体征包括:
生长缓慢,在儿童期的预期时段没有快速生长,成年后的身高可能明显低于家中女性成员的预期身高。
青春期未能出现预期的性变化,性发育在青少年时期“停滞”,月经周期因为非妊娠原因而提前结束。
患特纳氏综合征的大多数女性如果不接受生育治疗,则无法怀孕。